Nat Genet：历史最全前列腺癌基因图谱发布

最近发表在 Nature Genetics 的一篇文章中，搜集了1,013份前列腺癌的全基因组测序数据（680份原发性肿瘤和333份转移性肿瘤数据），并对其进行了统一分析，共鉴定出97例显著突变基因（SMGs），这些基因的发生率呈现明显的长尾分布（如图1）。其中有70例基因曾在肿瘤相关的研究中有过相关报道，但之前从未在前列腺肿瘤的研究中报道有显著改变。另有9例 SMGs 从未在任何类型的肿瘤中有报道涉及。大部分基因的突变频率小于3%，但是鉴于前列腺癌的高发生率，即使是这些低频率的改变也能影响大量的患者。 

图1，前列腺肿瘤基因图谱（Ref: Armenia J, et al. The long tail of oncogenic drivers in prostate cancer[J]. Nature genetics, 2018: 1.）

研究同样鉴定了参与前列腺肿瘤的信号通路。发现20%样本的基因改变与表观遗传以及染色质重塑相关；25%的样本在 PI3K 通路中发生了基因改变；10%的样本涉及 WNT/β–catenin 通路的基因改变；16%的样本发生了 DNA 修复相关基因的改变；同样在前列腺肿瘤样本中发现了泛素-蛋白酶体与连接酶家族、基因剪接通路、 RAS–MAPK 通路以及 AR 信号转导通路的基因改变。

最后比较了参与原发性肿瘤和转移性肿瘤的基因类型，发现 TP53, AR, PTEN, RB1, FOXA1, APC, BRCA2, KMT2C, KMT2D 等基因参与到转移性肿瘤中，标志着疾病晚期和高风险；相反， SPOP 以及 IDH1 和 ZMYM3 的基因改变多发生在原发性肿瘤中。

这次研究非常全面地评估了前列腺癌的基因图谱，但是尚需要进一步的的功能性表征来确定这个长尾基因谱中的基因在致瘤、瘤转移和对特定治疗手段的反应特征等表型中的作用。义翘神州是知名重组蛋白、抗体等科研试剂生产公司，可以为您提供前列腺基因在表达水平上的功能分析中的多种科研工具，以下表格中列出了义翘神州有现货的前列腺癌相关基因的蛋白抗体试剂。义翘神州同样提供蛋白、抗体定制服务，按照您的科研需求量身打造优质的科研试剂。

注：H: Human; M: Mouse; R: Rat; Rh: Rhesus; C: Canine; Cy: Cynomolgus